بررسی جهش های ژن dfnb۵۹ با استفاده از روش pcr-sscp/ha در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر
نویسندگان
چکیده
زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7- 2) ژنdfnb59 در80 نفر ناشنوا بررسی شد. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش ha pcr-sscp/ جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تأیید آنها را تعیین توالی نمودیم. یافته ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع c>g 793 در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد. نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن dfnb59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد.
منابع مشابه
بررسی جهش‌های ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر
زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش...
متن کاملبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی جهش های اگزون ۲ و ۴ ژن پژواکین (dfnb۵۹) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۵۹ و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
طب جنوبجلد ۱۳، شماره ۳، صفحات ۱۶۳-۱۷۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023